9 миллиардов мутаций ДНК от Google: зачем ученым понадобилась карта всего человеческого генома
Привет, Хабр! Сегодня поговорим о генетике и технологиях. Обе развиваются быстро, но неравномерно. Человеческий геном «прочитали» больше двадцати лет назад, а понять его до конца так и не удалось. Знать последовательность трех миллиардов «букв» ДНК — это одно. Разобраться, за что отвечает каждая из них, — совсем другое. В этом геноме сам черт ногу сломит. Возьмем, например, участки, которые не содержат инструкций для производства белков. Когда я учился в университете, их называли «мусорными». Они занимают около 98% генома, а последствия изменений внутри них до конца не понятны. Сейчас в Google DeepMind решили во всем этом разобраться в рамках проекта AlphaGenome Atlas. И заодно просчитать все возможные замены одной «буквы» в человеческой ДНК. Таких вариантов набралось около девяти миллиардов. Почему — разберемся ниже. Читать далее