'A gente achava que ele não ia completar um ano': entenda como alteração de DNA permitiu tratamento de doença rara em bebê
"A gente achava que ele não ia completar um ano". Edição genética promete revolucionar tratamento de doenças raras Um bebê diagnosticado com uma doença genética rara e grave conseguiu apresentar melhora significativa após receber um tratamento experimental que alterou uma pequena sequência do seu DNA. O caso, considerado um marco para a medicina genética, abre novas perspectivas para o tratamento de enfermidades raras causadas por mutações específicas. Conhecido pelas iniciais KJ, o menino nasceu nos Estados Unidos com uma condição que afeta aproximadamente um em cada um milhão de bebês. Logo nos primeiros dias de vida, os médicos perceberam que algo estava errado. Sonolento e com dificuldade para se alimentar, ele foi submetido a exames que revelaram níveis de amônia no sangue cerca de cem vezes acima do normal. O excesso da substância é altamente tóxico para o organismo. Após novas análises, especialistas identificaram duas mutações em um gene responsável por controlar os níveis de amônia. Foi a partir desse diagnóstico que uma equipe ligada à Universidade da Pensilvânia decidiu tentar uma abordagem inédita. “Honestamente? A gente achava que ele não ia nem conseguir completar um ano”, relembrou Nicole, mãe de KJ. Edição genética: técnica que ‘reescreve’ o DNA abre caminho para tratar doenças raras, mas levanta debates éticos Tratamento sob medida Os médicos Rebecca Ahrens-Nicklas e Kiran Musunuru trabalhavam há anos com a possibilidade de desenvolver tratamentos genéticos para doenças infantis do fígado. O caso de KJ apresentou uma combinação de fatores que tornou possível a criação de uma terapia personalizada. Segundo os pesquisadores, a mutação responsável pela doença estava localizada em um ponto específico do DNA, o que permitiu identificar exatamente o trecho que precisava ser corrigido. Além disso, o problema afetava o fígado, órgão considerado um dos mais acessíveis para esse tipo de intervenção. Com autorização da família, o bebê recebeu três infusões contendo componentes da tecnologia conhecida como CRISPR com edição de bases. A técnica permite modificar letras específicas do código genético sem alterar grandes trechos do DNA. De acordo com Musunuru, as infusões carregavam trilhões de partículas microscópicas capazes de transportar os elementos necessários da ferramenta genética até o fígado, onde a correção deveria acontecer. Como funciona a edição genética O DNA funciona como um conjunto de instruções responsável por determinar características e regular o funcionamento do organismo. Essas informações são escritas por combinações de quatro bases químicas identificadas pelas letras A, T, C e G. Em alguns casos, uma alteração em apenas uma dessas letras pode provocar doenças graves. A edição de bases busca justamente corrigir esses erros de forma precisa. Segundo o médico geneticista Salmo Raskin, em determinadas condições, corrigir uma única cópia alterada do gene já pode ser suficiente para restabelecer a produção adequada de uma proteína ou enzima e evitar o desenvolvimento da doença. O avanço foi possível graças a décadas de pesquisas em genética, incluindo o Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, que permitiu mapear o DNA humano e acelerou o desenvolvimento de técnicas cada vez mais rápidas para identificar mutações. Resultado animador, mas sem falar em cura Hoje, aos dois anos de idade, KJ apresenta desenvolvimento considerado positivo pelos médicos. A equipe afirma que houve redução dos medicamentos necessários para controlar a condição e melhora importante no quadro clínico. Apesar dos resultados, os pesquisadores evitam classificar o caso como uma cura definitiva. “Ele está se desenvolvendo bem. Reduzimos os remédios que ainda toma. Não gostamos de chamar de cura. É um tratamento que melhorou muito a saúde dele”, afirmou Rebecca Ahrens-Nicklas. A expectativa dos cientistas é que o caso sirva de base para o desenvolvimento de terapias semelhantes para outras doenças genéticas raras. Próximos desafios Especialistas destacam que a tecnologia ainda enfrenta desafios científicos, regulatórios e financeiros. Além de ampliar a segurança dos procedimentos, será necessário tornar esse tipo de tratamento acessível a mais pacientes. Para a família de KJ, no entanto, a mudança já é visível no cotidiano. Segundo a mãe, o menino leva uma vida ativa e faz atividades que os pais não tinham certeza se ele teria oportunidade de experimentar. "Ele gosta de música, de dançar, de todas as coisas que a gente não sabia se ele teria tempo de gostar", contou Nicole. Para os pesquisadores, o maior objetivo agora é impedir que o caso permaneça isolado e garantir que outras crianças com doenças genéticas graves também possam se beneficiar dos avanços da edição genética. "A gente achava que ele não ia completar um ano": alteração de DNA permitiu tratamento de doença rara em bebê Reprodução/TV Globo Como funciona a edição genética O DNA humano contém cerca de 3 bilhões de letras químicas organizadas em aproximadamente 25 mil genes. Pequenas alterações nessa sequência podem ser suficientes para provocar doenças genéticas. A proposta da edição genética é corrigir esses erros diretamente na origem do problema. A tecnologia CRISPR revolucionou esse campo ao permitir que cientistas identifiquem e modifiquem trechos específicos do material genético com precisão. Em alguns casos, basta corrigir uma única alteração para restaurar o funcionamento adequado de determinado gene. Especialistas afirmam que os avanços atuais são consequência de décadas de pesquisas iniciadas com o Projeto Genoma Humano, lançado em 1990 para mapear toda a sequência do DNA humano. Desde a conclusão do projeto, em 2003, os exames genéticos ficaram mais rápidos e acessíveis, acelerando o desenvolvimento de novas terapias. GloboPop: clique para ver os vídeos do palco do Fantástico Ouça os podcasts do Fantástico ISSO É FANTÁSTICO O podcast Isso É Fantástico está disponível no g1 e nos principais aplicativos de podcasts, trazendo grandes reportagens, investigações e histórias fascinantes em podcast com o selo de jornalismo do Fantástico: profundidade, contexto e informação. Siga, curta ou assine o Isso É Fantástico no seu tocador de podcasts favorito. Todo domingo tem um episódio novo.